Nøgleforskel – Monosomi vs Trisomi
Kromosomal nondisjunction forårsager unormale kromosomtal i datterceller. Det kan forekomme under celledeling i mitose og meiose. Som et resultat af nondisjunction i meiose udvikles aneuploide individer efter befrugtningen. Aneuploidi er en mutation, hvor kromosomtallet er unorm alt. En normal diploid celle (2n) indeholder i alt 46 kromosomer arrangeret i 23 par. En normal haploid celle (n), som er en gamet, indeholder 23 kromosomer. Aneuploider kan have flere eller færre kromosomer end det normale antal. Trisomi og monosomi er to sådanne numeriske kromosomabnormaliteter, der forårsager fødselsdefekter. Udtrykket monosomi bruges til at beskrive den kromosomale abnormitet, hvor ét kromosom er fraværende fra et par homologe kromosomer. Udtrykket trisomi bruges til at beskrive det unormale kromosomtal, hvor tre kromosomer (sædvanligt par + ekstra kromosom) er til stede i en type homologe kromosomer. Dette er den vigtigste forskel mellem monosomi og trisomi. Derfor er den aneuploide tilstand for monosomi 2n-1, mens den for trisomi er 2n+1.
Hvad er monosomi?
Ordet monosomisk refererer til 'et kromosom'. Udtrykket monosomi bruges til at forklare den aneuploide tilstand, som mangler et medlem af et homologt kromosompar. På grund af denne tilstand vil resulterende celler kun indeholde 45 kromosomer i stedet for de sædvanlige 46 kromosomer. Celler viser 2n-1 kromosomer i hver celle i kroppen. For eksempel fører monosomi af kønskromosomer til Turners syndrom, hvor individer kun bærer et X kønskromosom. Et andet eksempel på monosomi er Cri du chat syndrom, som er forårsaget af delvis monosomi af kromosom 5.1p36 deletionssyndrom er et andet syndrom, der er forårsaget på grund af delvis monosomi af kromosom 1.
Monosomi resulterer i skadelige virkninger hos enkeltpersoner. Manglende kromosom forårsager ændringer i den overordnede genbalance i kromosomsættet. Det gør det også muligt for enhver skadelig recessiv allel på det enkelte kromosom at være hemizygot og at blive udtrykt fænotypisk.
Figur 01: Karyotype af monosomi X – Turners syndrom
Hvad er trisomi?
Begrebet trisomi beskriver den tilstand, hvor et ekstra kromosom er til stede i det sædvanlige par homologe kromosomer. Tre kopier er til stede fra et homologt kromosompar. Hver celle i kroppen vil indeholde i alt 47 kromosomer i stedet for de sædvanlige 46 kromosomer. For eksempel opstår trisomi 21 eller Downs syndrom på grund af tilstedeværelsen af tre kopier af kromosom 21. Trisomi 18 er et andet eksempel, hvor tre kopier af kromosom nummer 18 er til stede end det sædvanlige par, hvilket resulterer i et syndrom kaldet Edwards syndrom. Patau syndrom er forårsaget på grund af tilstedeværelsen af tre kromosomer i kromosom nummer 13. Trisomi af kønskromosompar kan også ses. Hvis dette sker, kan der forekomme flere unormale kønskromosomtilstande såsom XXX (triple X syndrom), XYY og XXY (Klinefelter syndrom).
Figur 02: Karyotype af 21 trisomi – Downs syndrom
Hvad er forskellen mellem monosomi og trisomi?
Monosomi vs Trisomi |
|
| Monosomi er en type aneuploidi, hvor kun én kopi er til stede i stedet for to | Trisomi er en type aneuploidi, hvor tre kopier af et bestemt kromosom er til stede i stedet for to. |
| kromosomnummer | |
| Celler indeholder et 2n-1 antal kromosomer (i alt 45). | Celler bærer et 2n+1 antal kromosomer (i alt 47). |
| Syndrome | |
| Turners syndrom, Cri du chat-syndrom og 1p36-deletionssyndrom er forårsaget af dette. | Down syndrom, Edwards syndrom, Patau syndrom, Klinefelter syndrom, Warkany syndrom 2 og triple X er forårsaget af dette. |
Opsummering – Monosomi vs Trisomi
Celledeling er en cellulær proces, som skaber nye celler til forskellige formål. Der er tilfælde, hvor celledeling viser fejl i kromosomal disjunktion. Det er kendt som kromosomal nondisjunction, og det sker under mitose og meiose, hvilket resulterer i diploide og haploide celler med unormale kromosomale tal. Monosomi og trisomi er to typer numeriske kromosomale abnormiteter. Monosomi er en tilstand, der beskriver fraværet af en kopi fra det normale kromosompar. Trisomi er en tilstand, der beskriver tilstedeværelsen af tre kopier af et bestemt kromosom i stedet for to kopier. Begge situationer forårsager skadelige virkninger hos individer ved at skabe ubalance i den overordnede genetiske sammensætning.
