Nøgleforskellen mellem Edward og Patau syndrom er, at Edward syndrom er en sjælden genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 18 i alle eller nogle celler hos individer, mens Patau syndrom er en sjælden genetisk lidelse forårsaget af ved tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 13 i alle eller nogle celler hos individer.
En trisomi er en kromosomtilstand karakteriseret ved tilstedeværelsen af et ekstra kromosom. En person med en trisomi har 47 kromosomer i stedet for 46. Downs syndrom, Edward syndrom og Patau syndrom er de mest almindelige former for trisomi.
Hvad er Edward Syndrom?
Edwards syndrom er en sjælden genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 18 i alle eller nogle celler hos individer. Alle dele af kroppen kan blive påvirket af denne genetiske lidelse. Edwards syndrom forekommer hos omkring 1 ud af 5000 fødsler. Babyer fødes norm alt små og har hjertefejl på grund af Edwards syndrom. De andre almindelige træk er et lille hoved, en lille kæbe, lavtstående ører, knyttede næver med overlappende fingre, alvorligt intellektuelt handicap, et svagt skrig og minimal respons på lyd, medfødt hjertesygdom og nyresygdom, vejrtrækningsabnormiteter, problemer i mave-tarmkanalen og abdominalvæg, brok og skoliose.
Figur 01: Edward Syndrome
De fleste tilfælde af Edwards syndrom skyldes problemer med at danne reproduktionscellen eller problemer under tidlig udvikling. Desuden stiger sygdommens hastighed med moderens alder. I sjældne tilfælde kan det være arvet fra forældrene til den berørte person. Nogle gange i Edward syndrom har ikke alle celler et ekstra kromosom. Denne situation er kendt som mosaiktrisomi. Symptomerne i tilfælde af mosaiktrisomi kan være mindre alvorlige.
Ultralyd, CVS (chorionic villus sampling) eller fostervandsprøve kan bruges til at diagnosticere Edwards syndrom. Ydermere omfatter behandlingsmulighederne hjertebehandling, assisteret ernæring, ortopædisk behandling og psykosocial støtte.
Hvad er Patau-syndrom?
Patau syndrom er en sjælden genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 13 i alle eller nogle celler hos individer. Dette ekstra genetiske materiale forstyrrer normal udvikling og forårsager flere og komplekse organdefekter. Patau syndrom rammer mellem 1 ud af 10000 og 1 ud af 21799 levendefødte. De fleste tilfælde af Patau syndrom er ikke arvelige, men de forekommer som tilfældige hændelser under dannelsen af reproduktive celler. En fejl i celledeling kendt som ikke-disjunktion kan resultere i reproduktive celler med et unorm alt antal kromosomer. Et lille antal tilfælde af Patau syndrom er arvet.
Figur 02: Patau-syndrom
Symptomerne på Patau syndrom omfatter læbe-ganesp alte, et unorm alt lille øje eller øjne (mikroftalmi), fravær af 1 eller begge øjne (anophthalmia), nedsat afstand mellem øjnene (hypotelorisme), problemer med udvikling af næsepassagerne, mindre hovedstørrelse (mikrocefali), hud mangler i hovedbunden, øremisdannelse og døvhed, forhøjede røde modermærker, bugvægsdefekter, cyster i nyrerne, unormale kønsorganer, ekstra fingre eller tæer og en afrundet bund til fødderne.
Patau syndrom kan diagnosticeres gennem ultralyd, screeningtest såsom cellefri DNA-screening (NIPT), PAPP-A (graviditetsassocieret plasmaprotein A), CVS (chorionvillus-prøvetagning) eller fostervandsprøver. Ydermere omfatter behandlinger kirurgi til reparation af hjertefejl eller læbe- og ganesp alte, fysisk, erhvervsmæssig og taleterapi.
Hvad er lighederne mellem Edward og Pataus syndrom?
- Edward og Patau syndrom er to forskellige former for trisomi.
- I begge genetiske tilstande har berørte individer 47 kromosomer.
- I begge genetiske tilstande skyldes de fleste tilfælde problemer med at danne reproduktive celler. I sjældne tilfælde kan de være arvet fra forældrene til den berørte person.
- Begge genetiske tilstande har lignende diagnoseskemaer.
- Der er ingen kur mod disse genetiske tilstande; der er kun understøttende terapi.
Hvad er forskellen mellem Edward og Pataus syndrom?
Edwards syndrom er en sjælden genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 18 i alle eller nogle celler hos individer, mens Patau syndrom er en sjælden genetisk lidelse forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 13 i alle eller nogle celler hos individer. Dette er således den vigtigste forskel mellem Edward og Patau syndrom. Desuden forekommer Edwards syndrom hos omkring 1 ud af 5000 levendefødte børn, mens Patau syndrom forekommer hos mellem 1 ud af 10000 og 1 ud af 21799 levendefødte børn.
Nedenstående infografik præsenterer forskellene mellem Edward og Patau syndrom i tabelform til side-om-side sammenligning.
Oversigt – Edward vs Patau-syndrom
Edward og Patau syndrom er to forskellige former for trisomi. Edwards syndrom er forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 18 i alle eller nogle celler hos individer. Patau syndrom er forårsaget af tilstedeværelsen af en ekstra kopi af kromosom 13 i alle eller nogle celler hos individer. Så dette er den vigtigste forskel mellem Edward og Patau syndrom.
