Nøgleforskellen mellem Swyer syndrom og androgen ufølsomhed er, at Swyer syndrom er en lidelse, der rammer kvinder og er karakteriseret ved, at kønskirtler ikke udvikler sig, mens androgen ufølsomhedssyndrom er en lidelse, hvor en person, der er genetisk mandlig viser resistens over for mandlige hormoner kaldet androgener.
Swyers syndrom og androgen-ufølsomhed er to forstyrrelser i kønsudvikling. Forstyrrelser i kønsudvikling er en gruppe af tilstande, der involverer gener, hormoner og reproduktive organer og kønsorganer. I disse lidelser er en persons kønsudvikling anderledes end de fleste andres kønsudvikling. Der er et misforhold mellem en persons kromosomer (genetisk materiale) og udseendet af en persons kønsorganer. Det kan forårsage forstyrrelser i kønsudviklingen i spædbarn, barndom eller ungdom.
Hvad er Swyer-syndrom?
Swyers syndrom er en lidelse, der rammer kvinder og er karakteriseret ved, at kønskirtlerne ikke udvikler sig. Mennesker, der lider af dette syndrom, har funktionelle kønsorganer og strukturer, herunder skeden, livmoderen, æggelederen, men de mangler kønskirtler (æggestokke). Swyers syndrom er også kendt som 46XY komplet gonadal dysgenese. Dette syndrom blev først beskrevet af Dr. Swyer i 1955. Kvinder med Swyers syndrom har en XY kromosomal make-up snarere end en normal XX kromosomal make-up.
Figur 01: Mandlige og kvindelige kromosomer
Kvinder med Swyer-syndrom har gonadestriber i stedet for kønskirtler. Det betyder, at æggestokkene erstattes af funktionsløst (fibrøst) arvæv. Da de ikke har æggestokke, producerer kvinder med Swyer syndrom ikke kønshormoner og går ikke i puberteten. Denne tilstand skyldes en ny genmutation, eller den kan nedarves på en autosomal dominant, autosomal recessiv, X-linket eller Y-linket måde. Forekomsten af Swyer syndrom er registreret ved 1 ud af 80.000 fødsler. Diagnosen kan udføres gennem klinisk evaluering, fluorescens in situ hybridisering og molekylær genetisk testning. Ydermere behandles Swyers syndrom norm alt med hormonsubstitutionsterapier og kirurgi.
Hvad er androgenufølsomhed?
Androgen ufølsomhedssyndrom er en lidelse, hvor en person, der genetisk er en mand, viser resistens over for mandlige hormoner kaldet androgener. Derfor har en person, der er ramt af androgen-ufølsomhed, nogle af de fysiske træk ved en kvinde. Mutation i AR (androgen receptor) gen i X-kromosomet forårsager androgen ufølsomhed. Komplet androgen ufølsomhedssyndrom har en hyppighed på 2 til 5 ud af 100.000 mennesker, der er genetisk mandlige. Denne tilstand er nedarvet som et X-bundet recessivt mønster. Androgen ufølsomhed kan også være forårsaget på grund af en ny mutation.
Figur 02: Androgen-ufølsomhed
Syndromet er opdelt i to kategorier: delvist og fuldstændigt. Ved delvis androgen ufølsomhed har en person flere mandlige træk. Men i fuldstændig androgen-ufølsomhed udvikler penis og andre mandlige kropsdele ikke, og barnet ligner en pige. Diagnosen kan stilles gennem fysisk evaluering, biopsi af gonader og molekylær genetisk testning af androgenreceptorgener. Desuden omfatter behandlingsplanen kirurgi, reduktion af mandlige bryster, reparation af brok, hormonbehandling (tilbyder testosteron).
Hvad er lighederne mellem Swyer-syndrom og androgen-ufølsomhed?
- Swyers syndrom og androgen-ufølsomhed er to forstyrrelser i kønsudviklingen.
- Begge tilstande skyldes en ny genmutation eller en arvelig genmutation.
- Den primære diagnose for begge er via fysisk evaluering.
- Også kan begge tilstande behandles gennem hormonsubstitutionsterapi.
- Begge har XY-kromosomal make-up.
Hvad er forskellen mellem Swyer-syndrom og androgen-ufølsomhed?
Swyers syndrom er en lidelse, der rammer kvinder og er karakteriseret ved, at kønskirtlerne ikke udvikler sig. Mennesker, der lider af dette syndrom, har funktionelle kønsorganer og strukturer, herunder skeden, livmoderen, æggelederen, men de mangler kønskirtler (æggestokke). Androgen ufølsomhedssyndrom er en lidelse, hvor en person, der genetisk er en mand, viser resistens over for androgener. Derfor har en person, der er ramt af androgen-ufølsomhed, nogle af de fysiske træk ved en kvinde. Dette er således den vigtigste forskel mellem Swyer syndrom og androgen ufølsomhed. Ydermere skyldes Swyers syndrom mutationer i gener såsom SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1, mens androgen-ufølsomhed skyldes en mutation i genet AR.
Nedenstående infografik viser forskellene mellem Swyers syndrom og androgen-ufølsomhed i tabelform til sammenligning side om side.
Opsummering – Swyer-syndrom vs androgen-ufølsomhed
Forstyrrelser i kønsudvikling (DSD) er tilstande med atypisk kromosomal, gonadal, fænotypisk køn. Dette fører til forskelle i udviklingen af urogenitalkanalen og forskellige kliniske fænotyper. Swyer syndrom og androgen ufølsomhed er to forstyrrelser i kønsudvikling. Swyers syndrom rammer kvinder. De har funktionelle kvindelige organer, herunder livmoderen, æggelederne og skeden. Men de har ikke æggestokke. Androgen ufølsomhedssyndrom er en lidelse, hvor en person, der genetisk er en mand, viser resistens over for androgener. Derfor har en person, der er ramt af androgen ufølsomhed, nogle fysiske træk af en kvinde. Så dette er opsummeringen af forskellen mellem Swyer syndrom og androgen ufølsomhed.
