Key Difference – Klinefelter vs Turner Syndrome
Klinefelters syndrom er defineret som den mandlige hypogonadisme, der opstår, når der er to eller flere X-kromosomer og to eller flere Y-kromosomer. Turners syndrom er den fuldstændige eller delvise monosomi af X-kromosomet, som primært er karakteriseret ved hypogonadisme hos fænotypiske kvinder. Da der norm alt er et ekstra kromosom i Klinefelter syndrom, betragtes det som en trisomi, mens tuner syndrom betragtes som en monosomi, fordi et kromosom mangler hos de berørte individer. Dette er den vigtigste forskel mellem Klinefelter og Turners syndrom.
Hvad er Klinefelters syndrom?
Klinefelters syndrom er defineret som den mandlige hypogonadisme, der opstår, når der er to eller flere X-kromosomer og to eller flere Y-kromosomer. Denne tilstand diagnosticeres typisk efter puberteten, fordi testikelabnormiteten ikke udvikler sig før den tidlige pubertet.
Kliniske træk ved Klinefelters syndrom
- Små atrofiske testikler og en lille penis
- Hypogonadisme – Plasmagonadotropinkoncentrationen (især FSH-koncentrationen) er forhøjet. Testosteronniveauet er stort set reduceret, men det gennemsnitlige østradiolniveau er højere end det normale niveau
- Unorm alt aflange ben
- Mangel på sekundære mandlige seksuelle karakteristika
- Gynækomasti
- Ingen mental retardering, men IQ'en er lidt mindre end den normale befolknings
- Øget forekomst af type II-diabetes og metabolisk syndrom
- Øget forekomst af osteoporose og knoglebrud
- Reduceret spermatogenese og mandlig infertilitet
Patienter med Klinefelters syndrom har en øget risiko for at udvikle brystkræft, ekstragonadale kimcelletumorer og autoimmune sygdomme såsom SLE.
Figur 01: 47, XXY Karyotype
Som tidligere nævnt er Klinefelters syndrom i de fleste tilfælde forbundet med 47, XXY karyotypen. Dette skyldes ikke-disjunktion under den meiotiske deling af kønsceller fra en af forældrene.
Hvad er Turners syndrom?
Turner syndrom er den fuldstændige eller delvise monosomi af X-kromosomet, som primært er karakteriseret ved hypogonadisme hos fænotypiske kvinder. Karyotypen, der norm alt forbindes med Turners syndrom, er 45, X. Dette skyldes fraværet af et helt X-kromosom, strukturelle skader på X-kromosomerne eller tilstedeværelsen af mosaikker.
Kliniske træk ved Turners syndrom
- De fleste alvorligt ramte personer lider af ødem i hånd- og fodryggen under spædbarnet
- Hævelse af nakken kan også af og til ses hos de berørte spædbørn
- Bilateral halsbånd
- kort statur
- Bredt bryst og brede brystvorter
- Coarctation of the aorta
- Streakovarier, infertilitet og amenoré
- Pigmenteret nevi
Figur 02: 45, X Karyotype
Hvad er lighederne mellem Klinefelter og Turners syndrom?
Begge disse tilstande er cytogene lidelser, der involverer kønskromosomer
Hvad er forskellen mellem Klinefelter og Turners syndrom?
Klinefelter Syndrom vs Turner Syndrome |
|
| Klinefelters syndrom er defineret som den mandlige hypogonadisme, der opstår, når der er to eller flere X-kromosomer og to eller flere Y-kromosomer. | Turner syndrom er den fuldstændige eller delvise monosomi af X-kromosomet, som primært er karakteriseret ved hypogonadisme hos fænotypiske kvinder. |
| Karyotype | |
| Klinefelters syndrom er en trisomi, og den hyppigst associerede karyotype er 47, XXY. | Turners syndrom er en monosomi, og det er oftest forbundet med karyotype 45, X. |
| Køn påvirket | |
| Klinefelters syndrom forårsager mandlig hypogonadisme. | Turners syndrom forårsager kvindelig hypogonadisme. Definition |
Opsummering – Klinefelter vs Turner Syndrome
De to genetiske lidelser, der diskuteres her, er ekstremt almindelige tilstande. Den største forskel mellem Klinefelter og Turners syndrom er, at Klinefelters syndrom er en trisomi, mens Turners syndrom er en monosomi. Den tidlige diagnose af dem kan være nyttig til behandling af de komplikationer, der opstår som følge af den underliggende sygdom.
Billede høflighed:
1. "Human chromosomesXXY01" Af bruger:Nami-ja - Eget arbejde (Public Domain) via Commons Wikimedia
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) via Commons Wikimedia
